突破性的研究表明潜在的治疗孤独症，智力残疾

美国内布拉斯加大学医学中心的研究人员及其在蒙罗 - 迈尔研究所（MMI）的研究小组已经找到了自闭症和智力障碍的机制和可能的治疗方法。

发育神经科学副教授Woo-Yang Kim博士带领UNMC和Creighton大学的一个研究小组深入探索了一种基因突变，降低了大脑中某些神经元的功能。

金博士的发现发表在本周在线的“ 自然神经科学 ” 杂志上。

“这是一个令人兴奋的发展，因为我们已经确定了某种类型的孤独症和智力残疾的病理机制，”金博士说。

最近的研究表明，当第一次突变导致只有一个人类富含AT的交互结构域1B（ARID1B）基因保持功能时，该疾病发生，但不清楚它是如何导致认知和社会行为异常的。

自闭症谱系障碍（ASD）损害个体与他人交流和互动的能力。大约75％的ASD患者也有智力障碍，其特点是认知功能和适应行为显着受限。

没有药物或基因治疗来预防ASD或智力残疾; 唯一的治疗选择侧重于行为管理和教育和物理治疗。

研究小组创建并分析了一种基因修饰的小鼠，发现突变的Arid1b基因会损害GABA神经元，即“下行”神经递质，导致大脑通信失衡。

GABA阻断大脑神经细胞之间的冲动。低水平的GABA可能与焦虑或情绪障碍，癫痫和慢性疼痛有关。它反击谷氨酸（上面的神经递质），作为两个调解以阴阳方式激活大脑。人们为了焦虑而服用GABA补充剂。

Kim博士说：“在正常的行为中，大脑在激发和抑制之间是平衡的。“但是，当抑制减少，平衡被打破，大脑变得更加兴奋，导致异常行为。

“我们发现，通过使用GABA受体调节药物进行药物治疗，可以逆转小鼠Arid1b突变导致的认知和社会缺陷，而且现在我们有一个可以用于未来研究的设计小鼠。

Kim博士和他的团队的后续步骤是进一步完善自闭症和智力障碍的具体机制，并确定许多GABA神经元中的哪一个具体参与其中。